Unos ojos que parecen más grandes de lo habitual pueden despertar curiosidad, pero también preocupación, especialmente cuando se trata de bebés o niños pequeños.
En algunos casos, esta característica no es solo una cuestión estética, sino la señal de una condición ocular poco común llamada megacórnea.
Aunque suele ser estable y no siempre afecta la visión de inmediato, entender qué implica, por qué ocurre y cuándo requiere atención médica resulta clave para evitar confusiones y tomar decisiones informadas sobre la salud visual.
¿Qué es exactamente la megacórnea?
Desde el punto de vista médico, la megacórnea se define como una córnea con un diámetro mayor a 12.5 milímetros, generalmente presente en ambos ojos, acompañada de una cámara anterior profunda. Esta característica anatómica es una de las claves para distinguirla de otras enfermedades oculares congénitas que también pueden agrandar el ojo.
De acuerdo con Orphanet, una base de datos europea especializada en enfermedades raras, la megacórnea es una alteración congénita poco común que suele ser no progresiva, aunque puede asociarse con otros cambios oculares con el paso del tiempo, especialmente en la edad adulta.
En el mismo sentido, la American Academy of Ophthalmology (AAO) señala que, en la mayoría de los casos, la presión intraocular se mantiene dentro de rangos normales, lo que permite diferenciarla de enfermedades como el glaucoma congénito, donde el aumento de presión sí pone en riesgo el nervio óptico.
Cuando la genética agranda la córnea
En la mayoría de los pacientes, la megacórnea tiene un origen genético. La forma más conocida es la megacórnea congénita aislada ligada al cromosoma X, causada por alteraciones en el gen CHRDL1.
Este tipo de herencia explica por qué la condición se presenta con mayor frecuencia en hombres, mientras que las mujeres suelen ser portadoras, muchas veces sin síntomas evidentes.
El gen CHRDL1 participa en el desarrollo del segmento anterior del ojo durante la etapa embrionaria, por lo que las alteraciones en su función pueden modificar la forma y el tamaño de la córnea desde el nacimiento.
El National Institutes of Health (NIH), a través de su plataforma de enfermedades raras (Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD), señala que las mutaciones en este gen afectan el desarrollo normal de la córnea y otras estructuras oculares.
Un estudio publicado en el Vietnam Journal of Biotechnology documentó un caso de megacórnea asociado a mosaicismo materno de baja frecuencia en el gen CHRDL1.
Esto significa que una madre puede portar la alteración genética en una proporción pequeña de sus células y transmitirla, incluso sin presentar signos visibles de la enfermedad.
Este hallazgo amplía la comprensión sobre cómo puede heredarse la megacórnea y es relevante para la asesoría genética.
Cómo se manifiesta la megacórnea
Muchas personas con megacórnea llevan una vida normal durante años y descubren la condición de manera incidental durante una revisión oftalmológica. Sin embargo, algunos signos pueden aparecer desde la infancia o desarrollarse con el tiempo:
– Miopía o astigmatismo, que provocan visión borrosa.
– Fotofobia, es decir, molestia excesiva ante la luz intensa.
– Iridodonesis, un leve “temblor” del iris que puede observarse al mover el ojo.
– Apariencia de ojos más grandes de lo habitual.
Con el paso del tiempo, algunos pacientes pueden desarrollar cataratas a edades más tempranas, cambios en la superficie de la córnea o, en casos menos comunes, glaucoma secundario, lo que refuerza la importancia del seguimiento oftalmológico periódico.
Estos hallazgos están resumidos en EyeWiki, una plataforma educativa respaldada por la comunidad oftalmológica internacional.
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